Lo primero que vamos a ver es como se determina el sexo de los descendientes en diferentes especies animales. Existen cuatro posibilidades en la naturaleza:
- Sistema XX (hembra) /XY (macho). Se da en equinodermos, moluscos, dípteros, anfibios anuros y mamíferos (incluido el hombre).
- Sistema ZZ (macho) /ZW (hembra). En este caso el sexo heterogamétigo es el femenino. Aparece en aves, anfibios urodelos, muchos lepidórteros y reptiles.
- Sistema XX /XO. El sexo heterogamético, que puede ser macho o hembra, sólo tiene un cromosoma sexual. Se da en muchos insectos.
- Sistema relación X / Autosomas: En Drosophila melanogaster es la proporción entre el número de cromosomas X y el número de juegos autosómicos3, con independencia de la existencia del cromosoma Y, lo que determina el sexo del individuo. En las hembras, el cociente entre ambos es igual a 1 (2 X / 2 n) mientras en los machos es 0,5 (1 X/ 2 n).
En el caso del ser humano al estar determinado por el sistema XY, aquellos caracteres que estén relacionados con el cromosoma Y solo afectará a los varones por lo que su herencia es muy sencilla.
En el casos del cromosoma X, es un poco más complicada ya que tenemos que diferenciar entre si el carácter es dominante o recesivo.
En el caso de que sea recesivo, siempre se expresará en los hombres mientras que en las mujeres solo se expresará cuando sus dos cromosomas porten el alelo recesivo, por ello este tipo de fenotipos son mas frecuentes en los hombres. Cuando aparece tanto en el padre como en una hija, esto se debe a que la madre es portadora o padece el fenotipo, es decir sus dos cromosomas portan el alelo.
Vamos a ver varios casos posibles
En el caso de que el alelo ligado al cromosoma X sea dominante, la cosa cambia ya que tanto las mujeres como los hombres expresarán el fenotipo cuando porten dicho cromosoma.
Un caso muy estudiado sobre la herencia ligada al sexo es la de la transmisión de la hemofilia.
Un ejemplo muy estudiado sobre la transmisión de la hemofilia, es el caso de las casas reales europeas ya que su genealogía está muy estudiada.
No se nos ha escapado a nuestra atención que cuánto más exploramos el genoma humano, más nos queda por explorar. «No cesaremos de explorar. Pues al final de toda exploración llegaremos donde empezamos, y conoceremos cuál es nuestro lugar por primera vez» (T. S. Elliot)
Ad orbis per scientiam